PRIMÆR HYPEROXALURI
KODNING
DN200M(+)DE748C
DIAGNOSTIK og FUND
Bør mistænkes hos børn med røntgenpositive calciumoxalatsten og/eller nefrocalcinose.
Varierende penetrans, dvs. kan manifestere sig både som svær systemisk oxalose og organsvigt/død i barnealderen og som mindre udtalt sygdom hos yngre voksne.
Døgnurinanalyse indiceret ved tidlig stendebut (0-20 år), og ved nefrocalcinose (alle aldre).
Børn: dU-oxalat > 1 mmol/1,73 m2
Voksne: dU > 0,45 mmol (oftest væsentligt højere 0,8 - 2 mmol)
Ved påvist hyperoxaluri og mistanke om primær hyperoxaluri suppleres med dU-glycolsyre. Er den forhøjet kan diagnosen endelig bekræftes ved DNA-analyse (kan udføres på blod). Leverbiopsi ikke nødvendig.
Prænatal diagnostik mulig.
Varierende penetrans, dvs. kan manifestere sig både som svær systemisk oxalose og organsvigt/død i barnealderen og som mindre udtalt sygdom hos yngre voksne.
Døgnurinanalyse indiceret ved tidlig stendebut (0-20 år), og ved nefrocalcinose (alle aldre).
Børn: dU-oxalat > 1 mmol/1,73 m2
Voksne: dU > 0,45 mmol (oftest væsentligt højere 0,8 - 2 mmol)
Ved påvist hyperoxaluri og mistanke om primær hyperoxaluri suppleres med dU-glycolsyre. Er den forhøjet kan diagnosen endelig bekræftes ved DNA-analyse (kan udføres på blod). Leverbiopsi ikke nødvendig.
Prænatal diagnostik mulig.
ÅRSAG
Type 1: Autosomal recessiv arvelig defekt i leverenzymet alanin glyoxylat aminotransferase.
Type 2: D-glyceratdehydrogenase defekt.
Type 2: D-glyceratdehydrogenase defekt.
BEHANDLING OG PROFYLAKSE
Behandling bør varetages i samarbejde med kompetent nefrolog og/eller pædiater.
Tabl. pyridoxin 200 - 500 mg dagligt. Dosis kan gradvist øges og effekt vurderes ved dU-oxalat.
Ca 50% responderer på beh.
Kaliumcitrat og høj væskeindtagelse.
Levertransplantation (ofte kombineret med samtidig nyretransplantation) er kurativ behandling.
Genetisk rådgivning bør tilbydes.
Tabl. pyridoxin 200 - 500 mg dagligt. Dosis kan gradvist øges og effekt vurderes ved dU-oxalat.
Ca 50% responderer på beh.
Kaliumcitrat og høj væskeindtagelse.
Levertransplantation (ofte kombineret med samtidig nyretransplantation) er kurativ behandling.
Genetisk rådgivning bør tilbydes.
FOREKOMST
Type 1: Sjælden (1-2 nye tilfælde /10 millioner indbyggere).
0,3% I Dansten opgørelsen.
Type 2: Extrem sjælde
0,3% I Dansten opgørelsen.
Type 2: Extrem sjælde