CYSTINURI
KODNING
N200M(+)E720B
DIAGNOSTIKK og FUNN
Steinanalyse: cystin.
Svakt rtg positivt.
Uttalt steinsykdom sees kun hos homozygote.
Forhøyet utskillelse av cystin (ornitin, lysin og arginin) i urin.
Kvalitativ U-cystin positiv.
U-cystin > 1000 –1200 mmol/l (homozygote) (dU 3–5 mmol/døgn).
U-cystin ca. 100–600 (heterozygote)
Svakt rtg positivt.
Uttalt steinsykdom sees kun hos homozygote.
Forhøyet utskillelse av cystin (ornitin, lysin og arginin) i urin.
Kvalitativ U-cystin positiv.
U-cystin > 1000 –1200 mmol/l (homozygote) (dU 3–5 mmol/døgn).
U-cystin ca. 100–600 (heterozygote)
ÅRSAK
Autosomal recessiv arvelig defekt i membrantransporten av dibasiske aminosyrer. Cystin har lav oppløselighet ved fysiologisk U-pH.
Genetisk inndeles cystinuri i type A (mutasjon med molekylær lokasjon på kromosom 2) og type B (molekylær lokasjon på kromosom 19).
Genetisk inndeles cystinuri i type A (mutasjon med molekylær lokasjon på kromosom 2) og type B (molekylær lokasjon på kromosom 19).
BEHANDLING OG PROFYLAKSE
Behandlingsmål: Øke U-pH (øke oppløseligheten) og nedsette U-cystin konsentrasjonen til < 1000 mmol/l.
Basisbehandling: Kaliumcitrat til U-pH > 6,5. (Alkalisering med natriumbikarbonat bør unngås da natrium øker cystinutskillelsen).
Høyt væskeinntak (> 4 liter/døgn fordelt på hele døgnet).
Supplerende behandling: Alfa-mercaptopropionyl-glycin eller d-penicillamin eller captopril (spesialistoppgave).
Pasientene bør følges tett mht. steinresidiv, nyrefunksjon og bivirkninger fra den medisinske behandlingen, samt for å stimulere behandlingscompliance. Uten behandling vil 50% av pasientene ende i kronisk nyresvikt.
Basisbehandling: Kaliumcitrat til U-pH > 6,5. (Alkalisering med natriumbikarbonat bør unngås da natrium øker cystinutskillelsen).
Høyt væskeinntak (> 4 liter/døgn fordelt på hele døgnet).
Supplerende behandling: Alfa-mercaptopropionyl-glycin eller d-penicillamin eller captopril (spesialistoppgave).
Pasientene bør følges tett mht. steinresidiv, nyrefunksjon og bivirkninger fra den medisinske behandlingen, samt for å stimulere behandlingscompliance. Uten behandling vil 50% av pasientene ende i kronisk nyresvikt.
FOREKOMST
Cystinuri finnes hos 1 per 7–10.000 nyfødte
1,2% av den samlede steinpopulasjon i Dansten populasjonen
1,2% av den samlede steinpopulasjon i Dansten populasjonen
nyresten, urolithiasis, nephrolithiasis, kidney stone, stone analysis, calcium oxalate, uric acid, urinsyre, sten, Kim Hovgaard Andreassen, urolithiasis guide, stenanalyse, årsager til nyresten, cystinuri