Cystinuri
DIAGNOSKODER
N200(+)E720B
DIAGNOSTIK OCH FYND
Stenanalys: cystin.
Svagt röntgentät sten
Uttalad stensjukdom ses enbart hos homozygoter.
Förhöjd utsöndring av cystin (ornitin, lysin och arginin) i urin. Kvalitativ U-cystin positiv (cyanidnitroprussid test).
U-cystin > 1000–1200 mmol/l (homozygot) (dU 3–5 mmol/ dygn). U-cystin ca. 100 – 600 (heterozygot)
Svagt röntgentät sten
Uttalad stensjukdom ses enbart hos homozygoter.
Förhöjd utsöndring av cystin (ornitin, lysin och arginin) i urin. Kvalitativ U-cystin positiv (cyanidnitroprussid test).
U-cystin > 1000–1200 mmol/l (homozygot) (dU 3–5 mmol/ dygn). U-cystin ca. 100 – 600 (heterozygot)
ORSAK
Autosomal recessiv ärftlig defekt i membrantransporten
av dibasiska aminosyror. Cystin har låg löslighet vid fysiologiskt U-pH.
Genetiskt indelas cystinuri i typ A (mutation med molekylär lokalisation på kromosom 2) och typ B (mutation med molekylär lokalisation på kromosom 19).
av dibasiska aminosyror. Cystin har låg löslighet vid fysiologiskt U-pH.
Genetiskt indelas cystinuri i typ A (mutation med molekylär lokalisation på kromosom 2) och typ B (mutation med molekylär lokalisation på kromosom 19).
BEHANDLING OCH PROFYLAX
Behandlingsmål: Öka U-pH (öka lösligheten) och minska U-cystin-koncentrationen till < 1000 mmol/l.
Alkaliseringsbehandling: Kaliumcitrat till U-pH > 6,5. (Alkalisering med natriumbikarbonat bör undvikas då natrium ökar cystinutsöndringen). Högt vätskeintag (> 4 liter/dygn fördelat på hela dygnet).
Tilläggsbehandling: Alfa-mercaptopropionyl-glycin eller d-penicillamin eller captopril (specialistbehandling). Patienterna bör följas tätt avseende stenrecidiv, njurfunktion och biverkninger av den medicinska behandlingen, samt för att stimulera patienten att följa behandlingsordinationerna. Utan behandling riskerar 50 % av patienterna att utveckla kronisk njursvikt.
Alkaliseringsbehandling: Kaliumcitrat till U-pH > 6,5. (Alkalisering med natriumbikarbonat bör undvikas då natrium ökar cystinutsöndringen). Högt vätskeintag (> 4 liter/dygn fördelat på hela dygnet).
Tilläggsbehandling: Alfa-mercaptopropionyl-glycin eller d-penicillamin eller captopril (specialistbehandling). Patienterna bör följas tätt avseende stenrecidiv, njurfunktion och biverkninger av den medicinska behandlingen, samt för att stimulera patienten att följa behandlingsordinationerna. Utan behandling riskerar 50 % av patienterna att utveckla kronisk njursvikt.
FÖREKOMST
Cystinuri förekommer hos 1 per 7–10.000 nyfödda
1,2 % av den samlade stenpopulationen i DANSTEN-popuationen
1,2 % av den samlade stenpopulationen i DANSTEN-popuationen
nyresten, urolithiasis, nephrolithiasis, kidney stone, stone analysis, calcium oxalate, uric acid, urinsyre, sten, Kim Hovgaard Andreassen, urolithiasis guide, stenanalyse, årsager til nyresten, cystinuri