Bør mistænkes hos børn med røntgenpositive calciumoxalatsten og/eller nefrocalcinose. Varierende penetrans, dvs. kan manifestere sig både som svær systemisk oxalose og organsvigt/død i barnealderen og som mindre udtalt sygdom hos yngre voksne. Døgnurinanalyse indiceret ved tidlig stendebut (0-20 år), og ved nefrocalcinose (alle aldre). Børn: dU-oxalat > 1 mmol/1,73 m2 Voksne: dU > 0,45 mmol (oftest væsentligt højere 0,8 - 2 mmol) Ved påvist hyperoxaluri og mistanke om primær hyperoxaluri suppleres med dU-glycolsyre. Er den forhøjet kan diagnosen endelig bekræftes ved DNA-analyse (kan udføres på blod). Leverbiopsi ikke nødvendig. Prænatal diagnostik mulig.
ÅRSAG
Type 1: Autosomal recessiv arvelig defekt i leverenzymet alanin glyoxylat aminotransferase. Type 2: D-glyceratdehydrogenase defekt.
BEHANDLING OG PROFYLAKSE
Behandling bør varetages i samarbejde med kompetent nefrolog og/eller pædiater. Tabl. pyridoxin 200 - 500 mg dagligt. Dosis kan gradvist øges og effekt vurderes ved dU-oxalat. Ca 50% responderer på beh. Kaliumcitrat og høj væskeindtagelse. Levertransplantation (ofte kombineret med samtidig nyretransplantation) er kurativ behandling. Genetisk rådgivning bør tilbydes.
FOREKOMST
Type 1: Sjælden (1-2 nye tilfælde /10 millioner indbyggere). 0,3% I Dansten opgørelsen. Type 2: Extrem sjælde
nyresten, urolithiasis, nephrolithiasis, kidney stone, stone analysis, calcium oxalate, uric acid, urinsyre, sten, Kim Hovgaard Andreassen, urolithiasis guide, stenanalyse, årsager til nyresten, cystinuri